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Avances en enfermedades autoinflamatorias | Digital


16'94 € Digital: 3 meses
(ISBN: 9788416171064-3m)

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Las enfermedades autoinflamatorias son trastornos clínicos caracterizados por una inflamación anormalmente aumentada, mediada principalmente por células y moléculas del sistema inmune innato. La primera evidencia de su origen genético se obtuvo a finales de la década de 1990 con la identificación del gen MEFV como responsable de la fiebre mediterránea familiar, la más frecuente de este tipo de enfermedades. Desde entonces, la caracterización de nuevos fenotipos clínicos y el descubrimiento de mutaciones en los genes responsables de los mismos ha permitido descubrir otras enfermedades autoinflamatorias y definir mejor algunas ya conocidas, a las que se les ha atribuido una causa poligénica. Paralelamente, el mayor conocimiento de las proteínas generadas por estas alteraciones genéticas ha posibilitado el empleo de fármacos que bloquean moléculas clave en el proceso inflamatorio. Con ello se ha logrado controlar la actividad de estas enfermedades, hasta ahora difíciles de tratar, lo que ha cambiado radicalmente la calidad y esperanza de vida de los pacientes afectados.
Por considerarse enfermedades raras, son necesarias organizaciones multicéntricas nacionales e internacionales que reúnan el mayor número posible de pacientes, que lleve a conocer mejor la clínica, los parámetros biológicos, el pronóstico y sus correlaciones con las mutaciones detectadas, además de permitir la realización de ensayos clínicos con los fármacos ya generados o en fase de investigación.
Este libro, coordinado por los doctores J. Hernández-Rodríguez, J.I. Aróstegui y J. Yagüe, es el sexto de la colección «Avances en enfermedades autoinmunes sistémicas», dirigida por el doctor R. Cervera, jefe del Servicio de Enfermedades Autoinmunes del Hospital Clínic de Barcelona y del Equipo de Investigación en Enfermedades Autoinmunes Sistémicas del Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) de Barcelona. Los autores exponen las características clínicas y genéticas de las principales enfermedades autoinflamatorias, así como los aspectos más importantes de los tratamientos disponibles hasta este momento. Con ello se pretende que el lector profundice en el conocimiento del estimulante campo de las enfermedades autoinflamatorias.



Características Temáticas Indice Información adicional

Editorial: Marge Books
Autor/es: Ricard Cervera , José Hernández-Rodríguez , Juan Ignacio Aróstegui , Jordi Yagüe
Colección: Medicina y ciencias de la salud
Páginas: 256
Año edición: 2015 (1)
Encuadernación: Rústica
Interior: Color
Medidas: 17 x 24 cm.
Peso: 0,738 kg
Idioma: Castellano
ISBN: 9788416171064

  • Introducción a las enfermedades autoinflamatorias
  • Fisiopatología de las enfermedades autoinflamatorias: el eje inflamasoma, caspasa-1 e interleucina-1 beta
  • Abordaje terapéutico de las enfermedades autoinflamatorias: fármacos tradicionales y nuevas estrategias
  • Fiebre mediterránea familiar
  • Síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral
  • Deficiencias de mevalonato cinasa: aciduria mevalónica y síndrome de hiperinmunoglobulinemia D y fiebre periódica
  • Síndromes periódicos asociados a criopirina
  • Enfermedades asociadas al gen CD2BP1: síndrome de PAPA e hiperzincemia e hipercalprotectinemia
  • Deficiencia del antagonista del receptor de la interleucina 1
  • Deficiencia del antagonista del receptor de la interleucina 36. Psoriasis pustular generalizada
  • Artritis granulomatosas pediátricas: síndrome de Blau y sarcoidosis de inicio precoz
  • Nuevos síndromes autoinflamatorios con vasculopatía inflamatoria (síndrome de DADA2 y síndrome de SAVI)
  • Síndrome de Majeed
  • Síndrome CANDLE
  • Enfermedades autoinflamatorias asociadas al gen PLCG2
  • Enfermedad autoinflamatoria asociada al gen NLRC4
  • Artritis idiopática juvenil de inicio sistémico
  • Artropatías microcristalinas: gota y artritis por pirofosfato
  • Síndrome de Schnitzler
  • Síndrome de fiebre periódica con estomatitis aftosa, faringitis y adenitis cervical (PFAPA)

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